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功能性下丘脑性闭经发病机制——基因决定学说

来源:医学慕课 日期:2019-01-11


基因决定学说:不同的女性个体对于各种应激因子引起HPO轴的抑制作用敏感性不同,这种敏感性的差异可能反映了功能性下丘脑性闭经的基因易感性。先天性促性腺激素分泌不足性腺功能减退由下丘脑GnRH分泌缺陷或者GnRH在垂体的功能缺陷导致,具有青春期的缺失和不育的特征,这种疾病有遗传基因上的异质性,这些基因编码是对于GnRH神经元生长以及GnRH分泌和作用非常重要的蛋白质。Caronia认为FHA存在与特发性促性腺激素分泌不足性腺机能减退(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism)有关的基因突变,他通过对55FHA的女性患者分析与特发性促性腺激素分泌不足性腺机能减退有关的突变的基因的编码序列,发现在55个下丘脑性闭经患者中有7个被确定有6个杂合突变:两个是成纤维细胞生长因子受体1(fibroblast growth factor receptor-1FGFRl)基因(G260ER756H),两个是prokineticin receptor 2(PROKR2)基因(R85HL173R),一个是GnRH受体(GnRHR)基因(R262Q),一个是Kallmann syndrome 1 sequence(KALl)基因(V371L),而在月经正常的422个对照个体中没有发现这些基因变异。这个发现可以帮助解释不同的女性个体对于下丘脑-垂体-性腺轴抑制的敏感性不同以及功能性下丘脑性闭经和特发性促性腺激素分泌不足性腺机能减退遗传基因的差异性。特发性促性腺激素分泌不足性腺功能减退的患者往往在导致疾病的基因座(FGFRlGnRHRNELF PROKR)上表现纯合和复合杂合子。功能性下丘脑性闭经患者在其中6个致病基因座上变现杂合突变,也许尚不足以导致特发性促性腺激素分泌不足性腺功能减退,但可以为下丘脑-垂体-性腺轴功能性的抑制设置一个较低的阈值,一旦后天接触不利的激素、营养或者心理条件会比没有这种变异的个体更加容易患功能性下丘脑性闭经。这样一个对抑制作用较低的阈值为女性在应激或者饥饿时提供了一种选择优势,帮助她们平衡生存和生殖功能的代谢需要,导致闭经、不育以适应环境。



参考文献:

1. 张路,任远,功能性下丘脑性闭经发病机制研究进展,西部医学2012年第12期低4卷第12

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